Генетическая экспертиза что это такое

Генетическая экспертиза ДНК. Основные группы теста, методы проведения и достоверность результата

Генетическая экспертиза что это такое

20.04.2018 17:53:36 sodx.ru

Каждый человек генетически копирует каждого из своих родителей на 50%. На сегодняшний день генетическая экспертиза ДНК является довольно распространенным тестом. В основном его используют для подтверждения отцовства.

Для чего нужно исследование?

Уникальные характеристики человек получает при зачатии. Половина генов передается плоду от матери, а вторая половина – от отца. Определение родственных связей сегодня не является проблемой, современная генетика дает такую возможность с точностью до 99,9%.

Процедура простая и безболезненная, у объекта исследования берутся образцы слюны, волос, крови и прочего.

Из биологического материала выделяет профиль ДНК, который сравнивают на предмет идентичных маркеров.

Экспертиза ДНК условно делится на три группы:

  • подтверждение (исключение) родства;
  • идентификация личности;
  • идентификация биологического материала.

ДНК анализ проводится не только для установления отцовства. Экспертиза применяется во многих случаях, например, если один из родителей исчез, и найти его не получилось.

Иногда ее назначают при эмиграции, для установления наследственных прав, при подмене детей в роддомах (случайной или специальной).

 Чаще всего изучают образцы крови и сравнивают их с прямыми родственниками по линии отца или матери.

Важно: результаты ДНК экспертиз и содержащие их заключения являются неоспоримым доказательством и обязательно должны быть учтены судебными органами.

На какие вопросы отвечает эксперт?

Судебная экспертиза ДНК проводиться для разрешения таких вопросов:

  • принадлежат ли пятна слюны (крови, спермы и так далее), обнаруженные на одежде пострадавшего Н., обвиняемому П;
  • является ли обнаруженное тело (его части) гражданином С;
  • определение половой принадлежности биологических образцов;
  • подтверждается или исключается отцовство гр. М в отношении ребенка Р.,  рожденного у гражданки В., 23 сентября 2013 года.

Такие вопросы как «являются ли обнаруженные на полу пятна, следами крови?», не решаются геномной экспертизой и находятся в компетенции биологического исследования.

Кто проводит анализ и этапы проведения

Генетический тест отличается повышенной сложностью, потому специалист должен строго соответствовать принятым стандартам.

Экспертиза проводится в специализированном центре. Вся процедура осуществляется в пять шагов (на примере определения отцовства):

1. Ватной палочкой собирается слюна с внутренней стороны щеки отца и ребенка.

2. Собранные образцы подвергаются исследованию

3. В условиях лаборатории создается реакция, в результате которой из небольшого количества биологического материала выделяют сотни геномов.

4. Врач – генетик при помощи специального оборудования ищет совпадения участков ДНК, сравнивая оба образца.

5. Программа снимает данные и выдает результат в процентном соотношении.

Если исследование назначено судом, то в лаборатории должны находиться оба родителя, ребенок, судебный эксперт и два понятых.

Что нужно для экспертизы?

Для проведения лабораторного анализа собираются биологические образцы. Это может быть:

  • слюна – мазок берется вдоль щеки внутри полости рта;
  • волос – для анализа требуется волос вместе с корнем, если один из исследуемых слишком мал, то выбирают другой вариант;
  • кровь – образец крови принимается на изучение только в том случае, если исследуемым объектам не делали переливание.

Если по каким-либо причинам  получить перечисленные образцы невозможно, то для теста принимаются  зубы, ногти и даже ушная сера.

Экспертиза основана на сравнении части цепочек ДНК родителя и ребенка. При наличии родства примерно 50% должно совпадать. Чем больше фрагментов изучается, тем достовернее будет результат.

Правила подготовки биологических образцов

Если на анализ представляются образцы крови, то желательно, чтобы материал был в жидком, не свернувшемся виде.

Если это невозможно, то надо вымочить в слюне или крови марлевый тампон и высушить его, не нагревая.

После взятия образца содержимое сразу переносится в пробирку с крышкой, в которую заранее впрыскивается вещество, не допускающее свертывания (раствор ЭДТА, натрия цитрат). Содержимое осторожно смешивается.

Гепарин не рекомендуется использовать, как противсвертывающее вещество.  

При анализе образцов жидкой слюны добавлять в образцы консерванты или какие-либо вещества не нужно. Отбор материала производится с помощью марлевых или ватных тампонов.

Пробирка с жидкой кровью или слюной тщательно закрывается и снабжается этикеткой, на которую наносится дата забора и данные исследуемого лица. Образец хранится в холодильнике, но без заморозки.

Доставка в лабораторию должна осуществиться в 72 часа.

Брать образцы крови из трупа уполномочен только судебно-медицинский эксперт или врач во время вскрытия тела. Кровь берется из крупных сосудов или сердечной полости. Образцы наносятся на марлю и высушиваются при температуре, не более 4000С. После марлю помещают в маркированный пакет.

Все сравнительные образцы, направленные на геномное исследование (особенно в жидком виде) должны находиться отдельно от других улик.

Стоимость теста

Цена экспертизы зависит от ряда факторов. В первую очередь, от назначения теста. Если подтверждение родства нужно для личных целей, то стоимость теста будет ниже, чем его проведение в судебном или досудебном порядке.

Влияет на цену и количество представляемых на исследование локусов. Как правило, это количество от 16 до 33. Срочность оплачивается дополнительно. Более дорогим будет тест, если нужно провести анализ нестандартных образцов.

Подтверждение родства возможно, даже если ребенок еще не родился. С недели беременности можно точно подтвердить отцовство. В таком случае ДНК плода отделяется из крови беременной. Влияет на стоимость и количество исследуемых участников. Если биологический материал сдают оба родителя и ребенок, то результат будет более точным.

Если анализ проводится в досудебном или судебном порядке, то по решению суда тест оплачивает проигравшая сторона. При этом сначала работу экспертов и свидетелей оплачивает тот, кто иск подал. Если заявление подано совместно, то расходы делятся на двоих. При личном интересе экспертизу оплачивает ее инициатор.

Итоговое заключение

По результатам анализа оформляется заключение, подписанное главой лаборатории и специалистом – генетиком. Документ выдается лично в руки тому, с кем заключен договор. В некоторых центрах есть услуга доставки биологического материала, но результаты в основном выдаются лично.

Экспертное заключение имеет правовую силу, и становиться неоспоримым доказательством в суде. Достоверность положительного результата составляет 99,9%. Исключение сходных участков всегда абсолютно на 100%.

Источник: https://sodx.ru/expert/geneticheskie-ekspertizy/geneticheskaya-ekspertiza-dnk/

Как делается ДНК-тест | ДНК-анализ: материалы, строки и цены

Генетическая экспертиза что это такое

Заинтересовались возможностью сделать ДНК-тестирование, но хотите лучше ознакомиться с этой темой? Как делается ДНК анализ? Что можно узнать с помощью тестирования, как проводится ДНК тест, как долго делается тест, сколько он стоит и прочее далее в этой статье.

 

Сферы применения

Криминалисты первыми оценили все преимущества, тогда ещё молодой и не развитой методики ДНК-тестирования. И, тут не обошлось дело без случайного совпадения.

Открытие ДНК-идентификации по аналогии с идентификацией по отпечаткам пальцев, открыл британский ученый Алек Джеффрис 10 сентября 1984 года.

Он занимался изучением отклонений в хромосомной ДНК с помощью её рентгеновских снимков, а заметил, что нуклеотиды имеют уникальную последовательность и у всех она различается.

Открытие дало старт тому многообразию применения анализа ДНК, что есть на сегодняшний день – мы можем наблюдать, как невероятная технология из фантастики становится обыденной реальностью. Удивительно, что Алек Джеффрис так и не удостоился нобелевской премии. Он всё еще живет в Великобритании и ему 69 лет.

В наши дни с помощью теста ДНК можно:

  •  Установить личность человека по мельчайшим его следам: по бокалу, из которого он пил; по капле крови засохшей на рубашке и т.д.
  •  Установить отцовство.
  •  Установить родство и его степень между неограниченным количеством людей (без изучения ДНК отцов и матерей).
  •  Выявить инфекцию или вирус до возникновения первых симптомов заболевания.
  •  Составить наиболее подходящий организму рацион питания, исходя из его врожденных индивидуальных особенностей.
  •  Предсказать предрасположенность и противопоказания к спорту и физическим нагрузкам.
  •  Узнать, есть ли в геноме следы наследственных заболеваний и предрасположенности к ним.
  •  Выяснить пол ребенка еще до его рождения, а так же, резус фактор и генетические сбои (если они имеются).

И это только из доступного широкой общественности спектра возможных применений. В перспективе ученые-генетики надеются найти секрет если не вечной жизни, то разработать метод многократно её продлить.

Материалы для анализа

Выделить молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты можно почти из любого образца человеческих тканей и жидкостей. Благодаря  легкости применения в домашних условиях, наибольшее распространение получил метод выделения ДНК из слюны испытуемого.

Для того, что бы самостоятельно собрать слюну на анализ ватной палочкой, не нужны особенные навыки и знания. Достаточно соблюдать чистоту и гигиену. Непосредственно перед взятием пробы желательно не есть за 2-3 часа.

Пить лучше тоже умеренно, по одному-двум глотками и только воду.

Для анализа подойдут: обрезки ногтей, волосы, окурки, жевательная резинка, пятна физиологических жидкостей на ткани и т.д.

Процедура проведения

ДНК-тесты весьма разнообразны, но процедура их проведения проходит по одному и тому же принципу. Есть общая цепочка событий, которую проходят далеко не все тесты: например для выявления в образце наличия вирусов и инфекции нет необходимости секвенировать ДНК, а достаточно выявления одной чужеродной молекулы в образце.

Самые сложные и дорогие тесты, которые охватывают весь исследовательский процесс, состоят из таких рабочих этапов:

  1.      Сбор и получение лабораторией биообразца для исследования.
  2.      Выделение из образца клеток и их синтез путем полимеразной цепной реакции. На этой стадии создается необходимое для тестирование количество молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты.
  3.      Секвенирование – определение последовательности генов в молекуле ДНК.
  4.      Необходимые для исследования участки генов подкрашиваются флуоресцентной краской.
  5.      Подкрашенные участки генов подвергаются воздействию направленного лазерного луча, что позволяет точно из визуализировать и исследовать.
  6.      Расшифровка полученных данных и написание врачебных рекомендаций.

Расшифровка полученных данных

Расшифровка данных заключается в кропотливом сравнении положения генов и их формы с базой данных эталонов. Так выявляется, как ген ведет себя, и к каким последствиям приводит его индивидуальная деятельность и деятельность в связке с другими генами.

Расшифровка занимает больше время, чем другие этапы анализа.

Диагностика заболеваний

Наверно наиболее полезное для людей и перспективное направление генетических исследований – это диагностика заболеваний на ранних стадиях, и даже раньше. На сегодняшний день тестирование позволяет:

  •  Выявить вариабельные гены. Это, когда сам человек не подвержен болезни, но может передать её следующему поколению.
  •  Определить износ клеток – клеточное старение. Основным фактором, который влияет на возможность клетки к делению, является длинна теломеров внутри неё. С каждым последующим делением теломеры становятся немного короче, и так до момента утраты клеткой способности к делению. Есть способы, которые позволяют удлинить теломеры и тем самым продлить свою молодость.
  •  Провести анализ на общее состояние здоровья для составления индивидуальной диеты и графика нагрузок. Тестирование позволяет выявить аллергены и противопоказания.
  •  Выявить предрасположенность к самым опасным и распространённым заболеванием тысячелетия, и провести предупреждающие профилактические мероприятия.

Родство

Самый востребованный среди обычных людей анализ ДНК – это тестирование на отцовство. Не редко к нему прибегают одинокие матери, что бы привлечь отца к ответственности и заставить выплачивать алименты. Бывает, что положительный результат исследований дает право претендовать на получение наследства.

Но этим возможности исследований не ограничиваются:

  1.      Сиблинговый тест – позволяет выявить родство и его степень (прямое, двоюродное, троюродное и т.д.)  между потенциальными братьями и сестрами. Не редко тестирование затрагивает тонкие вопросы родственных взаимоотношений и запретных связей.
  2.      Опосредованный тест на отцовство, или генетическая реконструкций – позволяет выявить родственные связи с семьёй со сторонгы отца, без самого отца.
  3.      Установление Отцовства. Порой, если того требуют обстоятельства, то и материнства.
  4.      И даже тесты для близнецов, которые выявляют, какие близнецы, гетерозиготные или монозиготные. Это бывает важно, например, для принятия решения о донорстве органов.

Генетическая экспертиза

ДНК экспертиза личности это почти 100%ый способ установить личность человека по мельчайшим биообразцам его тканей и физиологических жидкостей.

Чаще всего это необходимо в криминалистике для установления всех участников трагедии, выяснении личности предполагаемого убийцы, или жертвы, если ни как иначе определить личность не представляется возможным.

Бывает, что вследствие травм, или болезней, человек может потерять ориентацию и забыть где он живет, и как его звать – в таких случая ДНК-анализ позволяет определить, кто это и найти родственников данного человека.

Что расскажет ДНК-тест

Уникальная особенность ДНК состоят в том, что она хранит в себе исчерпывающую информации о всех физиологических особенностях организма.

Поэтому, теоретически с помощью анализа ДНК можно узнать об организме и здоровье человека всё в мельчайших подробностях.

Многое из этого уже доступно для широкой общественности и с каждым годом мировое сообщество исследователей расширяет, и пополняет возможности тестирования.

Стоимость проведения

Стоимость проведения тестирования, как и его сроки, может значительно колебаться в диапазоне от нескольких тысяч рублей за самое простое тестирование, до десятков тысяч за полноценный глубокий анализ ДНК.

Цена исследования зависит от ценовой политики лаборатории и её успешности, от наличия у клиники собственной лаборатории, от объемов необходимого исследования.

Наибольшую стоимость в проведении анализа составляют реагенты, необходимые для выявления генов и их расшифровки – соответственно, чем больше генов необходимо расшифровать, тем дороже обойдется все исследование, и больше времени займёт.

Источник: https://MyGenetics.ru/blog/nauka/kak-delaetsya-dnk-test-etapy-provedeniya/

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Генетическая экспертиза что это такое

© Shutterstock

Автор Варя Баркалова

11 января 2018

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код.

Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам.

На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов.

За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста.

Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца.

То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».

Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить.

То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет.

Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея.

Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным.

То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод).

В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ).

При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.

Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты.

Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК.

К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта.

С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.

Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами).

Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений.

Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства.

Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад.

Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%).

При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны.

В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура.

Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Источник: https://style.rbc.ru/health/5a2fff849a79472273148c31

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.